Наследственная ⚠️ изменчивость: это, характеристика, виды, примеры

Закономерности наследования. Изменчивость

1.3аконы Менделя

Результаты своих опытов на горохе Грегор Мендель доложил в 1865 г. на научном обществе естествоиспытателей, а затем опубликовал на немецком языке в трудах этого общества под названием «Опыты над растительными гибридами». В течение 35 лет гениальное открытие «пролежало в столе», оказавшись невостребованным. Главной причиной такого положения являлась умозрительность гипотетических элементов (наследственных задатков) Менделя. Материальные носители наследственной информации в то время известны не были, хотя термин «хромосома» был предложен Вальдеером еще в 1888 г. для обозначения постоянных окрашивающихся элементов ядра, функция которых была неизвестна.

Положение постепенно менялось по мере того, как цитологи приходили к убеждению, что поведение хромосом в мейозе соответствует распределению (расщеплению) менделевских задатков. Идея «витала в воздухе», что и привело к «переоткрытию» зaконов Менделя сразу тремя учеными независимо друг от друга: Г. де Фризом (Голландия), К.Корренсом (Австрия) и Ф. Чермаком (Германия).

Почему же Менделю удалось опередить свое время и сделать открытие, признанное только через 35 лет? Успех Менделя связан с удачным выбором объекта исследования – самоопыляющегося растения (гороха), все изучаемые признаки которого оказались локализованными в разных хромосомах. В не меньшей степени способствовало успеху усовершенствование Менделем гибридологического метода исследования, заключавшегося в проведении точного количественного учета по каждой паре альтернативных признаков и статической обработке данных.

Гибридологический метод – это метод скрещиваний чистых линий для получения гибридов, которые затем скрещиваются между собой. Характер наследования признаков анализируется количественно от каждой родительской пары в каждом поколении.

В рамках гибридологического метода Мендель предложил схему записи скрещиваний. Родители обозначаются латинской буквой Р (Parenta – родители); F с цифровыми обозначениями поколения – дети (от латинского Filli – дети), х знак скрещивания. Женский организм обозначается знаком «зеркало Венеры» и находится слева, мужской – символом «щит и копье Марса» о’ и находится справа. Задатки (гены) обозначаются буквами латинского алфавита: доминантные заглавными, рецессивные – строчными. Буквой G обозначаются гаметы (женские и мужские).

Скрещивание двух генетически различных организмов называется гибридизацией, а потомство от такого скрещивания гибридным, или гибридом. Гибрид (от латинского hibrida помесь), например, ребенок, родившийся от римлянина и неримлянки.

Расщепление, касающееся одной пары – альтернативных признаков, т.е. одного локуса (от латинского locиs – место), называется моногибридным; от двух пар признаков (двух локусов) – дигибридным, а более двух пар аллелей (более двух локусов) – полигибридным.

Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами (моногибридное скрещивание), то у всех гибридов, полученных от скрещивания чистых линий гибридов, семена будут желтыми. То же самое наблюдается и при других моногибридных скрещиваниях, когда родители отличаются друг от друга хотя бы по одной паре аллельных признаков: по форме семян (гладкой и морщинистой) – все растения первого поколения гибридов будут иметь гладкую форму семян; по окраске цветков (пурпурные и белые) – все растения будут пурпурными и т.д.

Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании чистых линий, различающихся по одной паре альтернативных признаков, у гибридов первого поколения проявляются признаки одного из родителей. Второй признак как бы исчезает, не проявляется. Явление преобладания признака одного из родителей Мендель назвал доминированием, а признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие второго признака, доминантным. Признак, подавленный доминантным и не проявившийся у гибридов первого поколения, получил название рецессивного. Если в генотипе имеются два одинаковых аллеля(либо доминантных АА, либо рецессивных аа), то такой организм называется гомозиготным по данному локусу. Если в одном локусе присутствуют два разных аллеля (Аа), то такой организм является гетерозиготным в отношении данного локуса.

Закон единообразия гибридов первого поколения называется также законом доминирования, т.к. у гибридов первого поколения проявляется доминантный признак и не проявляется рецессивный признак, если доминирование полное. Если доминирование неполное, то про явление признака носит промежуточный характер, а расщепления по генотипу и фенотипу совпадают.

Второй закон Менделя вытекает из анализа скрещивания гибридов первого поколения между собой. Гибриды первого поколения с генотипом Аа в отличие от своих родителей образуют не один, а два типа гамет: А и а. Обе гаметы отцовского и материнского происхождения имеют равную вероятность слияния при оплодотворении.

Следовательно, частота различных генотипов в F2 будет следующей: 1/4 АА : 1/2 Аа : 1/4 аа, или 1 : 2 : 1. При этом генотипы АА и Аа будут иметь одинаковое фенотипическое проявление – признак будет доминантным, а при генотипе аа проявится рецессивный признак, т.е. соотношение по фенотипу будет 3: 1.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть – рецессивный, называется расщеплением.

Второй закон Менделя – закон расщепления. Он гласит: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление по альтернативным признакам в соотношении 3: 1 соответственно особей с доминантным и рецессивным фенотипом. Это обусловлено наличием двух типов гамет (А и а) у гибрида в одинаковых пропорциях. Соотношение по генотипу не совпадает с таковым по фенотипу и составляет(1 АА : 2 Аа : 1 аа). Такое распределение потомков по генотипу и фенотипу носит статистический характер и выполняется при наличии большого числа потомков. В то же время наличие у гибрида двух типов гамет является биологической закономерностью, связанной с распределением хромосом, несущих аллели А и а, в анафазе первого мейоза.

Проанализировать распределение потомков от скрещивания гибридов Аа х Аа по генотипу и фенотипу легче всего, воспользовавшись решеткой Пеннета, в которой по горизонтали располагают гаметы одного родителя, а по вертикали другого.

1/2А1/2 а1/2А1/4АА1/4Аа1/2 а1/4Аа1/4 аа

Как видно из таблицы, распределение потомков в F2 по генотипу следующее: 1/4 АА : 1/2 Аа : 1/4 аа, или 1 АА : 2 Аа : 1 аа. При полном доминировании генотипы АА и Аа окажутся неразличимыми; 1/4АА 1/2Аа = 3/4 от всех потомков будут нести доминантный признак и 1/4 – рецессивный, т.е. соотношение потомства с доминантным и рецессивным признакам и3 : 1 соответственно.

Цитологической основой моногибридного скрещивания является поведение хромосом в мейозе и при оплодотворении.

Скрещивая гибридные растения (Аа) с рецессивными гомозиготами ( аа), не влияющими на фенотипическое проявление задатков и выявляющими структуру генотипа гибрида, Мендель пришел к выводу о неизменности задатков, которые не исчезают, а связанные с ними признаки не смешиваются друг с другом. Это положение получило название «правило чистоты гамет». Мендель обратил внимание на то, что каждая гамета несет только по одному задатку каждого признака.

Число ожидаемых фенотипов и генотипов при скрещивании можно определить по формуле 2n и 3n, где п – гибридность.

При изучении дигибридного и полигибридного скрещиваний Г.Мендель сформулировал закон независимого наследования контролируемых неаллелъными генами признаков. Так, при дигибридном скрещивании каждая из двух пар признаков (например, цвет и форма семян гороха) наследуется независимо, расщепляясь в соотношении 3 : 1, и независимо комбинируется с другим признаком, что можно выразить формулой(3 1)n, где п – гибридность. В случае дигибридного скрещивания эта формула превратится в (3 1)2 = (3 1) х (3 1), или(3 желтых: 1 зеленому) (3 гладких: 1 морщинистому) = 9 желтых гладких: 3 желтым морщинистым: 3 зеленым гладким: 1 зеленому морщинистому..

Анализ расщепления пpи дигибридном скрещивании с помощью решетки Пеннета показывает, что каждый из признаков наследуется независимо от другого, т.к. расщепление по фенотипу для каждого из них – 3: 1, как и при моногибридном скрещивании.

Основываясь на законах Менделя, выделяют следующие типы моногенного наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и У-сцепленный. В каталоге Виктора Максьюика зарегистрировано 5500 моногенных локусов, из них 1000 нормальных и 4500 патологических

. Изменчивость

Генетика занимает особое место среди фундаментальных биологических дисциплин. Она изучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости. Без знаний современной генетики невозможно понять сущность жизни и главные свойства живого (самообновление, самовоспроизведение и саморегуляцию) независимо от уровня его организации.

Наследственность – это свойство живых систем сохранять из поколения в поколение сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость – это способность организмов приобретать новые свойства в ходе онтогенеза.

Наследственность и изменчивость – два противоположных свойства, тесно связанные с эволюционным процессом. Наследственность консервативна и обеспечивает сохранение видовых признаков. Благодаря изменчивости особи вида способны к адаптации и выживанию в изменяющихся условиях окружающей среды. Появившиеся благодаря изменчивости новые признаки, могут играть роль в эволюции только при сохранении их в последующих поколениях, т.е. при наследовании.

Наследование – это процесс передачи генетической информации через гаметы при половом размножении или через соматические клетки – при бесполом. Степень соотношения наследственности и изменчивости или мера сходства родителей и детей определяет понятие наследуемости. Чем больше доля наследственности, тем меньше проявление изменчивости и наоборот.

Выделяют изменчивость наследственную, или генотипическую, и ненаследственную, или фенотипическую. Изменчивость обусловливает многообразие жизни на Земле.

Фенотипическая изменчивость

Она возникает под воздействием факторов внешней среды и присуща большим группам индивидов. Эта изменчивость обратима, если воздействующий фактор среды перестает действовать. Разновидностями ненаследственной (фенотипической) изменчивости являются онтогенетическая и модификационная.

Онтогенетическая изменчивость

Суть онтогенетической изменчивости заключается в том, что фенотип организма меняется на протяжении всей жизни, в то время как генотип не меняется, а происходит лишь пере ключе ни е активности генов.

Модификационная изменчивость

Она возникает под влиянием средовых факторов, однако ее размах определяется генотипом, т.е. генетически обусловленной нормой реакции. Модификационная изменчивость может быть флуктуирующей, непрерывной, с переходами, и альтернативной, дискретной, качественной, без переходов. При дискретной изменчивости четко выражены фенотипы, а промежуточные формы отсутствуют.

Наследственная изменчивость

Генотипическая изменчивость связана с изменениями генотипа и может наследоваться. Она подразделяется на комбинативную (рекомбинационную) и мутационную.

Этот вид изменчивости, связанный с перекомбинацией родительских генов, лежит в основе огромного разнообразия признаков. Минимальное число возможных типов гамет у индивидуума любого пола составляет 223. Следовательно, от одной супружеской пары можно получить 246 различных генотипов потомков, что создает неповторимость (уникальность) каждого человека.

Несколько меньший вклад в комбинативную изменчивость вносит кроссинговер, приводящий к образованию групп сцепления с новой комбинацией аллелей.

Комбинативная изменчивость может являться причиной моногенной и мультифакториальной патологии (например, сегрегация в семьях).

Мутационная изменчивость

Эта изменчивость возникает в связи с мутациями. Мутации нарушения генетического материала, имеющие стойкий характер и возникающие внезапно, скачкообразно. Согласно положениям мутационной теории, предложенной де Фризом в 1901-1903 гг., мутации – это дискретные изменения наследственности, передающиеся по наследству, возникающие спонтанно (в природе) и редко встречающиеся. По своему действию могут быть полезными, вредными, нейтральными.

По способу возникновения различают мутации спонтанные и индуцированные. Спонтанный мутагенез зависит как от внутренних факторов, так и от факторов внешней среды. Спонтанные мутации – явление редкое. Они будут возникать даже в том случае, если удастся исключить влияние факторов внешней среды. Как во всякой системе, в системе генотипа заложена возможность ошибки.

Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов: физических (например, облучения), химических (например, лекарственных препаратов), биологических (например, бактерий и вирусов).

В зависимости от типа клеток выделяют соматические и гаметические мутации. Первые не влияют на потомство, но могут приводить к новообразованиям. Вторые приводят к порокам развития плода. Возможны также зиготические мутации (в соматических клетках зародыша). Они приводят к возникновению мозаицизма, когда в одних клетках организма нормальный кариотип, а в других – аномальный; по локализации в ядре или цитоплазме выделяют ядерные и цитоплазматические мутации. В зависимости от направленности все мутации делят на прямые (от нормы к патологии) и обратные (от патологического гена к нормальному). Вновь возникшие мутации называют новыми, или мутациями de nove. По характеру изменений выделяют генные, хромосомные и геномные мутации.

. Полигенное наследование. Понятие о норме реакции

наследование изменчивость мендель

В отличие от дискретных качественных признаков, наследующихся моногенно, количественные признаки, как правило, наследуются полигенно. Критериями полигенного наследования являются сегрегация в семьях, не соответствующая менделевскому типу наследования, зависимость риска от степени родства с пробандом, числа больных родственников, тяжести болезни, пола, наследуемости заболевания. Сегрегационное отношение больных сибсов при одном больном родителе в 2,5 раза и более, выше, чем при двух здоровых родителях. Близнецовый критерий заключается в том, что конкордантность МЗ-близнецов в 4 раза и более, выше, чем Д3-близнецов.

В основе различных патологий и отклонений в развитии лежит взаимодействие наследственности и среды, при этом генотип определяет диапазон возможных фенотипов. Конкретный фенотип является лишь одним из вариантов реализации генотипа в конкретных условиях среды.

Способ реагирования организма на факторы внешней среды называется нормой реакции. Выделяют узкую и широкую нормы реакции. Признаки с узкой нормой реакции мало зависят от факторов внешней среды (например, группы крови). Напротив, признаки с широкой нормой реакции значительно варьируются в зависимости от условий среды (например, психические функции). Другими словами, наследуется не признак, а способность формировать определенный фенотип в конкретных условиях среды, а норма реакции (согласно Добжанскому) – это полный спектр различных путей развития, которые могут наблюдаться у носителей данного генотипа в любой среде. Норма реакции лежит в основе модификационной изменчивости и способности адаптироваться к той или иной среде.

Литература

1.Асанов А.Ю.Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: учеб. пособие для вузов. Москва: Академия, 2003.

.Гайнутдинов И.К. Медицинская генетика. Москва: Дашков и К, 2008.

.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика: учеб. пособие для вузов. Новосибирск: Сиб. Унив. Изд-во, 2006.

.Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики (клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии). Москва: Владос, 2007.

.Заяц Р.Г., Рачковская И.В. и др. Общая медицинская генетика. – Ростов-на-Дону.: «Феникс», 2002.

.Клаг У.С. Основы генетики /Уильям С. Клаг, Майкл Р. Каммингс; пер. с англ. А. А. Лушниковой, С. М.Мусаткина. Москва: Техносфера, 2007.