Генетические заболевания: виды, диагностика

В чем сущность инвазивных методов пренатальной диагностики. Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода иили провизорных органов (хориона, плаценты). Выбор метода определяется сроком беременности, в зависимости от которого используются различные ткани (ворсины хориона, амниотическая жидкость либо пуповинная кров). Цель при этом одна – исключить хромосомную или моногенную патологию у плода. Забор материала производится преимущественно трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука, что обеспечивает безопасность выполнения манипуляции. Специалисты лабораторий нашего центра исследуют полученный материал различными лабораторными методами (цитогенетическими, молекулярно-генетическими, биохимическими), в зависимости от цели обследования.

Проводить ли инвазивную пренатальную диагностику решает сама женщина, врач может только дать свои рекомендации. Беременным, находящимся в группе риска, следует пройти консультацию генетика. Квалифицированный специалист оценит риск, даст прогноз, рекомендации и обязательно учтет противопоказания к проведению инвазивной диагностики.

При необходимости проведения дородовой диагностики пациентке следует записаться на предварительную консультацию к врачу ультразвуковой диагностики (УЗД) по телефону (0564)92-49-60, 92-38-37. На консультацию необходимо предъявить обменную карту и результаты раннее проведенных ультразвуковых исследований (УЗИ).

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных аномалий (ХА) плода – синдрома Дауна (трисомии по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме), синдрома Патау (трисомии по 13 хромосоме), синдрома Шерешевского-Тернера (моносомии Х), триплоидии (тройной набор хромосом – 69) и других аберраций кариотипа, реже – для диагностики тяжелых моногенных наследственных болезней, внутриутробных инфекций.

Анализ хромосомного набора клеток ворсин хориона, плаценты, культуры клеток амниотической жидкости позволяет практически в 99% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности. Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных болезней детерминируется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.
Самая известная и наиболее распространенная хромосомная аномалия – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета, аномалиями развития сердца (в 50% случаев) и целым рядом других отклонений, что обусловлено присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе пациента.

Инвазивные внутриматочные вмешательства используются также для молекулярно-генетической диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип (хромосомный набор) плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

а) исключения ХА плода:

1. Возраст беременной женщины – 40 лет и старше. Так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 новорожденных в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – примерно 1 на 250 рождений, в 40 лет – 1 на 100, а в 45 лет – 1 на 20. Подобная ситуация характерна и для некоторых других ХА.

2. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей):
а) синдрома Дауна или других ХА;
б) либо наличие множественных врожденных пороков развития (не кариотипированных).

3. Ультразвуковые маркеры ХА у плода (обнаруженные при этой беременности).

4. Сбалансированная хромосомная перестройка (транслокация, инверсия) или мозаичный кариотип (наличие клеточного клона с аномальным числом хромосом) у кого-либо из родителей.

5. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна (трисомии 21), с синдромом Эдвардса (трисомии 18), синдрома Патау (трисомии 13) по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков, комбинированного скрининга I триместра или неинвазивных пренатальных тестов (NIPT). (Рис. 1).

Рис.1. Комбинированный пренатальный скрининг в І тр.беременности.

Комментарий:На I этапе скрининга в 11-14 недель беременности, кроме УЗИ, в крови беременной определяют Плазменный протеин А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A- PAPP-A) и бэта-субъединицу хориогонического гонадотропина человека (fb-HCG); на II этапе – в 16-19 недель беременности в крови беременной определяют – альфафетопротеин (AFP), бета-субъединицу хорионического гонадотропина человека (fb-HCG ) и неконьюгированный эстриол (uE3).
В сроке 11-14 недель беременности обычно проводится комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг, при котором оцениваются характерные маркеры хромосомной патологии, на основании обнаружения которых с учетом возраста беременной с помощью специальной компьютерной программы для каждой беременной рассчитывается ее индивидуальный риск возможной хромосомной аномалии.
Примечание:наиболее оптимальный срок для проведения комбинированного пренатального скрининга – с 11 до 13 недель. С 13 недель некоторые УЗ-маркеры ХА исчезают.

б) диагностики ряда наследственных моногенных болезней (наиболее распространенных мутаций, вызывающих фенилкетонурию, муковисцидоз, гемофилию А, нейросенсорную глухоту и др.);

в) диагностики отдельных возбудителей внутриутробной инфекции – цитомегаловирус, герпес, парвовирус В-19, токсоплазма, способных вызывать тяжелые поражения плода, вплоть до его гибели;

г) определение резус-принадлежности плода;

д) дифференциальной диагностики врожденной патологии, сопровождающейся отсутствием желчного пузыря у плода – агенезия желчного пузыря (с благоприятным прогнозом) и биллиарная атрезия (с неблагоприятным для жизни прогнозом).

После прохождения скринингового комбинированного комплексного исследования на ХА все беременные делятся на три группы: группу низкого риска по ХА у плода (их, безусловно, большинство), группу среднего риска и группу высокого риска.

Программа рассчитывает индивидуальные риски по трем, наиболее частым анеуплоидиям, т.е. ХА (термин хромосомные болезни – старое название, которое является не совсем корректным):
* трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна)
* трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
* трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау).

Порогом отсечки высокого от среднего риска в I триместре беременности является отношение 1:100, то есть 1%. Риск более 1% – вероятность иметь болезнь, например от 1:99 и до самого высокого значения риска – 1:2 ни в коем случае не приговор и не диагноз, а лишь повод для дальнейшего углубленного обследования. Вы должны понять и запомнить, что даже самый высокий риск ХА (болезни) 1:2 – это вероятность 50% иметь здорового плода (ребенка) на 50% больного, то есть равная. Так как ХА (болезни) – это нарушения количества хромосом, а хромосомы находятся непосредственно в клетках у плода, для постановки диагноза необходимо получить эти клетки.

К среднему риску относится вероятность наличия ХА у плода от 1:101 до 1:999. В таких случаях если при УЗИ у плода обнаруживаются дополнительные маркеры ХА, то, как правило, это повышает риск анеуплоидии и рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики. (При среднем риске ХА по результатам комбинированного скрининга в 11-14 недель беременности и отсутствии УЗ-маркеров ХА, необходимо проведение второго биохимического скрининга в сроке от 16 до 19 недели беременности с повторным расчетом риска ХА).

К низкому риску относится вероятность ХА у плода 1:1000 и менее. При отсутствии характерных УЗ маркеров ХА, проведение инвазивной пренатальной диагностики не требуется (также не требуется проведение биохимического теста во II триместре беременности, который обычно проводится с 16 до 19 недель гестации).

Примечание: для II триместра беременности в Украине и ряде стран мира приняты следующие градации риска: высокий – ≥1:250; средний – ≥ 1:251-999; низкий – ≥ 1:1000.

На сегодняшний день в мире не разработано диагностического метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя инвазивного внутриматочного вмешательства.

В последние годы в мире стал широко применяться метод неинвазивного пренатального тестирования, основанного на молекулярно-генетическом исследовании клеток плода, попадающих в кровоток матери. Секвенирование сыворотки крови матери для НИПТ основывается на том, что в ней содержится как ДНК матери, поступающая из ее костного мозга, так и свободно циркулирующая ДНК плода, источником которой являются апоптозные клетки трофобласта (из которого развивается плацента).

Рис.2. Неинвазивный пренатальный тест свободно-циркулирующей ДНК плода в кровотоке матери.

Фетальные клетки попадают в кровоток матери в соотношении 1 на 1 млрд.материнских. Концентрация внеклеочной ДНК плода в крови беременных возрастает с увеличением срока гестации. Метод неинвазивного исследования свободной ДНК (НИПТ) плода, содержащейся в крови матери, выполняется с 9-10 недели беременности, несмотря на высокий показатель детекции ХА с помощью НИПТ, достигающий 99,1-99,9%, этот метод не является диагностическим. Это метод – скрининговый, предлагается беременным со средним риском ХА по результатам комбинированного скрининга или вместо него Беременным с высоким риском ХА по результатам комбинированного ультразвукового и биохимического теста в І триместре показана инвазивная пренатальная диагностика.

По результатам НИПТ также разделяют беременных женщин в группу низкого и высокого риска с последующим предложением взятия плодного материала при высоком риске определенных ХА для постановки ДИАГНОЗА, т.е. если в результате НИПТ получена высокая вероятность ХА, то необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики для подтверждения диагноза.

ВНИМАНИЕ!
В Украине неинвазивные пренатальные тесты свободной ДНК плода – не проводятся, а реализуется с помощью аутсорсинга. Исследования выполняются в ряде зарубежных лабораторий. Коммерческие лаборатории «Синево», «ДИЛА», клиника «Надия», «Иститут генетики и репродукции» (г. Киев) – применительно к этому исследованию, выполняют функции посредников, передающих полученную кровь матери (беременной) в зарубежные лаборатории Natera (США), Illumina (США) для проведения этого исследования. (Длительность исследования с учетом транспортировки образца крови 10 суток).

Примечание:
1) НИПТ имеет ограничения и недостатки:
– он не информативен при многоплодной беременности (двойня, тройня);
– не способен выявлять структурные хромосомные перестройки (транслокации, инверсии);
– не позволяет количественно определить долю (процент) аномальных клеточных клонов при хромосомном мозаицизме у плода (это когда часть хромосомного набора у плода нормальная, а часть – аномальная);
– не информативен в случаях, когда беременная сама имеет мозаичную ХА, а также в случаях, если у беременной имеются определенные онкологические болезни.
2) НИПТ не целесообразно проводить в случаях, когда у плода при УЗИ обнаружено расширение воротникового пространства > 3,5 мм, выявлены другие проявления ХА или обнаружены анатомические дефекты. В таких случаях рекомендуется обязательное проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Всем женщинам с высоким риском ХА у плода (а также риском определенных наследственных болезней или перинатальных инфекций) предлагается инвазивная пренатальная диагностика – аспирация ворсин хориона/плаценты либо амниоцентез (реже – кордоцентез) с целью взятия клеток плодного происхождения и их последующего цитогенетического (микроскопического) или молекулярно-генетического анализа при помощи специальных лабораторных методов.

Эти диагностические процедуры различаются по срокам их проведения, технике, по особенностям дальнейшего лабораторного исследования материала.

Основные инвазивные методы подразделяют на хорионбиопсию/плацентобиопсию, амниоцентез, кордоцентез.

ХОРИОНБИОПСИЯ

* хорионбиопсия (хорионоцентез, аспирация ворсин хориона) – получение клеток трофобласта, формирующих плаценту (срок беременности 11-14 недель). Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается прокол и под контролем УЗИ игла проходит в хорион (Рис.3,4).

Рис.3

При помощи специального приспособления (Рис.5 а,б) обеспечивается вакуум в шприце, облегчающий попадание в просвет иглы нескольких ворсинок хориона.

Рис.5

Материал берется сразу в специальную среду для оптимизации последующей лабораторной обработки. Возможность получения материла при первой попытке 96-99%, может зависеть от определенных индивидуальных факторов (атипичное положение матки, миоматозные узлы, аномалии развития матки, ожирение и др.), затрудняющих проведение процедуры. После выполнения процедуры сразу же проводится макроскопическая оценка количества и качества полученных ворсин трофобласта (Рис. 6).

Рис.6

При получении недостаточного количества материала при первой попытке процедуру можно повторить без существенного дополнительного риска прерывания беременности.

Риск осложнений (самопроизвольное прерывание беременности) после биопсии хориона составляет около 1,0%.

Преимуществами этого метода является возможность проведения исследования – до 12 недель и быстрое получение ответа (в нашей лаборатории ответ готов через 2-4 дня после забора материала). Поскольку исследование проводится в ранние сроки беременности, то в случае необходимости, прерывание беременности также осуществляется рано.

Следует отметить, что препараты хромосом клеток ворсин хориона и плаценты по качеству несколько уступают препаратам, полученным из клеток амниотической жидкости, это касается только диагностики структурных перестроек хромосом, встречающихся довольно редко, и не влияет на возможность обнаружения количественных хромосомных аномалий – регулярных трисомий, моносомий, триплоидий.

Примечание:
Кроме трансабдоминального доступа существует метод трансвагинальной биопсии хориона, выполняемый с помощью специальной канюли-катетера (Рис. 7) (также реализуемый в нашем центре, как альтернативный подход). В последнее время он не находит в мире широкого применения.

Рис.7

При проведении биопсии хориона (и плаценты) есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» – неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона (который встречается в 1% случаев). Вопросы, связанные с «плацентарным мозаицизмом», могут решаться повторным вмешательством – проведение на более поздних сроках кордоцентеза или амниоцентеза (см. ниже). Существует также риск угрозы прерывания беременности, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител. (Если плод с резус-положительной принадлежностью, что также определяется в нашей лаборатории, то беременной в течение 72 часов обязательно вводится анти-Д-иммуноглобулин для предотвращения развития иммунного конфликта).

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 1% и не превышают популяционный риск потери беременности, который составляет 15-20%.

ПЛАЦЕНТОБИОПСИЯ

Плацентобиопсия – взятие для исследования пробы частиц плаценты (ворсин), содержащих клетки трофобласта, генетически идентичные плоду, а значит, и его генетическому материалу. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента – это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки – 15-22 недели беременности. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и аспирирует ворсинки плаценты для дальнейшего исследования.

В нашем центре анализ выполняется 2-3 дня. Главная задача плацентоцентеза – получение плодного материала для выявления хромосомных и генных заболеваний у плода. Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии.

АМНИОЦЕНТЕЗ

Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности от 17-18 недель до 20-21 недели). Под контролем УЗИ в амниотическую полость через переднюю брюшную стенку вводится игла, шприцом набирают амниотическую жидкость объемом до 20 мл. (Рис.8 а,б,в),

Рис.8а
Рис.8б
Рис.8в

что для плода является безопасным (этот объем восполняется в ближайшие часы после процедуры). Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (слущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Возможность получения материала при первой попытке более 99%. Результат анализа после амниоцентеза получают через 2 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться при культивировании в специальном СО2-инкубаторе). (Рис.9 а,б)

Рис.9а
Рис.9б

Среди возможных осложнений – угроза прерывания беременности, подтекание околоплодных вод, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона/плаценты и составляет менее 0.5%.

КОРДОЦЕНТЕЗ

Кордоцентез – забор крови из пуповины плода. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови из вены пуповины (Рис.10 а,б, в ).

Рис.10а
Рис.10б
Рис.10в

Исследование проводят не ранее 18-й недели, обычно после 20 недели беременности. При кордоцентезе можно выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммунологические состояния и др.), а также, как и все другие инвазивные методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни. Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную – для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте и развитии гемолитической анемии плода. (Этот метод также выполняется в нашем центре (Рис. 11) и впервые был выполнен в Украине в 2021 году – именно в нашем учреждении).

Рис.11

Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности. Риск около 2%. У плодов с некоторыми аномалиями развития и выраженной водянкой, риск прерывания беременности и гибели плода составляет 5%. В нашей лаборатории цитогенетический анализ лимфоцитов крови выполняется от 7 до 10 дней.

Обращаем ваше внимание на то, что сроки проведения процедур строго регламентированы.

Проведение ранней аспирации ворсин хориона (до 11 нед.) и раннего амниоцентеза (до 16 нед.) сопряжены с высокими рисками осложнений в виде нарушения анатомического строения ребенка (пороки развития конечностей) и респираторного дистресс–синдрома в дальнейшем (нарушение созревания тканей легких плода, что приводит затем к серьезным дыхательным расстройствам у новорожденного).

Инвазивные процедуры выполняются специалистом, прошедшим специальное обучение и имеющим достаточный опыт, при участии врача ультразвуковой диагностики. В коммунальном учреждении «Межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики имени П.Н. Веропотвеляна»Днепропетровского областного совета» инвазивную диагностику проводят:

Веропотвелян Николай Петрович – Заслуженный врач Украины, доктор медицинских наук, врач-эксперт в области медицины плода, врач высшей категории по специальностям: медицинская генетика, акушерство и гинекология, ультразвуковая диагностика организация и управление охраной здоровья. Владеет всеми методами диагностических инвазивных вмешательств при беременности: аспирация ворсин хориона/плаценты (забор ворсин), амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор пуповинной крови) и отдельными методами фетальной терапии/малоинвазивной хирургии (внутриутробная гемотрансфузия, пункция/аспирация/дренирование кистозных образований у плода) по показаниям.

Более 35 лет назад, в начале 80-х годов ХХ века им впервые внедрены инвазивные методы пренатальной диагностики в нашем центре. На сегодняшний день им проведено более 10 тысяч таких пренатальных операций.

Бондаренко Алла Алексеевна – специалист по ультразвуковой диагностике, врач УЗД высшей категории, заведующая клиническим отделом ультразвуковой и функциональной пренатальной диагностики и медицины плода. Осуществляет основные виды инвазивных пренатальных манипуляций/процедур. Стаж работы в этой около 20 лет.

Веропотвелян Николай Петрович
Бондаренко Алла Алексеевна

Ультразвуковую навигацию (УЗ-контроль) проведения инвазивной пренатальной диагностики в нашем центре также выполняют врачи ультразвуковой диагностики высшей категории Воленко Наталья Викторовна, Кожух Наталья Сергеевна, имеющие более чем 20-летний опыт в этой области.

Нужна ли госпитализация для проведения диагностической инвазивной манипуляции?

Все методы инвазивных манипуляций (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез/кордоцентез/амниоцентез) проводятся при кратковременной однодневной госпитализации в стационар в условиях операционно-диагностического блока пренатальной диагностики и медицины плода, включающего две операционные, палаты для пребывания пациентов и другие служебные помещения.
Каковы меры безопасности проведения инвазивных пренатальных диагностических процедур/манипуляций?

Обязательно соблюдаются элементарные правила асептики и антисептики: обработка кожи живота антисептическим раствором, использование стерильного белья, одноразовых стерильных перчаток, одноразовой стерильной иглы для пункции. Все эти обязательные мероприятия сводят вероятность каких-либо инфекционных осложнений практически к нулю.

Операционная центра оснащена самым современным оборудованием, что также способствует снижению риска осложнений. При проведении инвазивных методов пренатальной диагностики всегда проводится ультразвуковое исследование для контроля движения пункционной иглы с целью безопасности и недопущения повреждения плода.

Есть ли необходимость анестезии (обезболивания) при выполнении инвазивных методов пренатальной диагностики?

При проведении процедур обычно не требуется премедикации (применения специальных медикаментов) и анестезии. Использование медикаментов до, во время, либо после процедуры не является обязательным, их применение допускается при сниженном болевом пороге по желанию пациентки и в каждом случае решается индивидуально.

Сколько времени длится инвазивная пренатальная диагностическая манипуляция (процедура)?

Непосредственно процедура аспирации ворсин хориона/плаценты и амниотической жидкости длится всего около 1 минуты. (Длительность последующих лабораторных исследований составляет от нескольких дней до 2-х недель).

Беременных часто пугают осложнениями после процедуры забора материала для дородовой диагностики. Под послеоперационными осложнениями понимают угрожающие состояния, вплоть до самопроизвольного прерывания беременности в течение 10-14 дней. И хотя риск осложнений крайне низок, беременная женщина должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем УЗИ.

Любая медицинская процедура, даже взятие простейшего анализа крови, имеет риск осложнений. Результаты многотысячных рандомизированных исследований в мире показали, что частота осложнений после проведения процедур/ инвазивных диагностических манипуляций – преждевременное прерывание беременности) при проведении аспирации ворсин хориона (АВХ) и при амниоцентезе (АЦ) почти одинакова, и в среднем составляет около 1% (то есть 1: 100). Этим фактом и вызвано то, что мы не рекомендуем эту процедуру при рисках менее чем 1:100, например, 1:250, 1:300 и так далее, так как в таком случае риск возможных осложнений от процедуры выше, чем риск родить больного ребенка. Риск осложнений также зависит и от опыта врача-оператора, выполняющего инвазивные пренатальные манипуляции/операции. Чем больше врач проводит подобных манипуляций, тем % осложнений ниже. При исходном наличии врожденных нарушений развития плода риск осложнений возрастает. Также он возрастает при наличии хориоамнионита (внутриутробной инфекции) и у беременных с клиническим проявлением истмико-цервикальной недостаточности.

а) В нашем центре все инвазивные внутриматочные операции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. Обращаем Ваше внимание, что для получение биологического материала плодного происхождения – частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены осуществляется не касаясь плода. (К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода или выполнение внутриутробной хирургической коррекции нарушений развития плода!)
После процедуры беременная находится под наблюдением специалистов. Перед выпиской проводится контрольное УЗИ. Чтобы избежать возможных осложнений, при Rh( ) принадлежности крови беременной и Rh(-) принадлежности плода пациентке профилактически назначается введение антирезусного Д-иммуноглобулина.

б) Хотим еще раз отметить, что риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после инвазивной диагностики не превышает популяционный риск прерывания беременности.

Противопоказания к проведению инвазивной диагностики бывают абсолютные (когда проводить манипуляцию нельзя) и относительные (риск осложнений выше, чем общепринятый).

К абсолютным противопоказаниям относят: гипертермию (повышение температуры >370С), острый /подострый инфекционный/воспалительный процесс, хориоамнионит, клинические проявления угрозы прерывания беременности, кровомазания/кровотечение, выраженную некоррегированную истимико-цервикальную недостаточность, пролабирование амниона в цервикальный канал, явное подтекание околоплодных вод, обширные диссеменированные, инфекционные заболевания кожи передней брюшной стенки/промежности (гнойничковая сыпь, герпетические высыпания); СПИД, туберкулез, сифилис, а также мертвый плод.

К относительным противопоказаниям относят: множественные миоматозные узлы, пороки развития матки, чревосечения п/о рубцы на передней брюшной стенке, выраженный спаечный процесс в малом тазу, некоторые хронические болезни матери в стадии ремиссии, ИЦН (в т.ч. после оперативной коррекции, локальные инфекционные заболевания кожи передней брюшной стенки,) невынашивание в анамнезе, ВИЧ – инфекции. (При высоком риске хромосомной/генной патологии – относительные противопоказания не являются категорическим препятствием для проведения инвазивной пренатальной диагностики).

– Группа крови, резус-фактор;
– кровь на RW, ВИЧ, гепатиты (длительность действия 3 месяца);
– общий анализ крови (гемоглобин, лейкоциты, СОЭ), длительность действия 10 дней;
– анализ мазка на степень чистоты вагинального содержимого.

Перед проведением инвазивной пренатальной диагностики необходимо обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком, обсудив вопросы показаний, противопоказаний, возможностей лабораторного анализа и сроков его проведения.
Все эти вопросы вы ОБЯЗАТЕЛЬНО должны обсудить с врачом генетиком до проведения процедуры, взвесив все «за» и «против» того или иного метода, выбрать оптимальный для вас метод инвазивной пренатальной манипуляции и лабораторной диагностики в зависимости от показаний и ультразвуковых находок, чтобы при выполнении инвазивной процедуры четко понимать какой вид исследования в дальнейшем вы хотели бы получить.

Перед проведением инвазивной пренатальной диагностики еще раз ознакомьтесь с основными положениями и особенностями проведения той или иной инвазивной манипуляции и подпишите добровольное информированное согласие на ее проведение. После проведения процедуры пациентка получает справку или больничный лист (по-необходимости). Перед выпиской пациентке проводится контрольное УЗИ. После получения результата пренатального лабораторного (цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического) исследования выдается заключение на официальном бланке центра.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего проводятся инвазивные пренатальные процедуры, и, возможно, преодолеть тот естественный страх перед манипуляцией, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, получаемые Вами из немедицинских источников и ресурсов интернета.

В отличие от других медицинских учреждений (как муниципальных, так и частных коммерческих), выполняющих инвазивную пренатальную диагностику, только у нас для всех пациенток (особенно далеко проживающих), предоставлена возможность остаться в стационаре под круглосуточным наблюдением наших сотрудников. При этом оказывается вся необходимая медицинская помощь и предоставляется питание. Это позволит снизить все возможные неудобства и осложнения до минимума.