Жыныс генетикасы.Жыныспен тіркес тұқым қуалау.

Жыныспен тіркес тұқым қуалау

Морган келесі бір тәжірибелерінде дрозафила көздкрінің түсі жынысқа байланысты тұқым қуалайтынын байқаған. Шыбындардың көздерінің қызыл түсті болуы доминантты белгі – z, ал пигментсіз ақ көзділік – рецессивті белгі – z. Егер көзді аталық шыбынды ақ көзді аналықшыбынмен шағылыстырса бірінші ұрпақтың тең жартысы қызыл көзді аналық, екінші жартысы ақ көзді аталық особьтар болып шығады.

Керісінше, ақ көзді аталықтарды қызыл көзді аналық шыбыандармен шағылыстырса, алынған ұрпақтың барлығы да қызыл көзді болып тең мөлшерде аналық және аталық жыныстар түзіледі.

Осы ұрпақтағы қызыл көзді шыбындарды өзара шағылыстырса F2 – де барлық аналық шыбындар қызыл көзді, ал аталықтарының 50  — ті қызыл көзді болып шығады.

Қызығы бірде – бір ақ көзді аналық шыбын түзілмейді. Тәжірибе нәтижесін мән беріп талдасақ аналық особьтарға қарағанда, аталықтарында рецессивті белгі (ақ көзділік) жиі байқалады. Бұдан көздің ақ түсті болуын анықтайтын рецессивті ген Х – хромасомада орналасқан, ал У – хромасомада көздің түсіне жауапты ген жоқ деген ой туады. Осы болжамды дәлелдеу мақсатына Морган екінші тәжірибедегі ақ көзді аталық шыбынды F1 – дегі қызыл көзді аналықпен шағылыстырған.

Алынған ұрпақта қызыл және ақ көзді аталық, аналық щыбындардың мөлшері тең болған. Морганның жасаған қорытындысы: көздің түсін анықтайтын ген Х – хромасомада орналасқан. У – хромасомада оған сәйкес локус жоқ. Ендеше, бұл геннің тұқым қуалау тек Х – хромасома арқылы жүреді. Бұл құбылысты жыныспен тіркес тұқым қуалау деп атайды.

Жыныспен тіркес тұқым қуалаудың барлық ерекшеліктері гомо және гетеоргаметалы жыныстардағы нақты бір гендер дозасының бірдей еместігін түсіндіріледі. Жыныстық Х және У – хромасомаларда бірқатар гендер болғанымен олардың гомологы емес учаскілеріндегі гендер әр түрлі.

Адамның да бірқатар қалыпты және патологиялық белгілерін анықтайтын гендер жыныс хромасомаларында орналасқан. Жыныстық Х – хромасома арқылы тұқым қуалайтын белгілер екі жынысқа бірдей беріледі. Әйел мұндай гендері бойынша гомозиготалы да, гетерозиготалы да болуы мүмкін, бірақ гендердің рецессивті аллельдері тек гомозиготалы жағдайда ғана көрініс береді. Ер адамда бір ғана Х – хромасома болғандықтан, ондағы гендер тіпті рецессивті болса да бірден фентипінде жарыққа шығады. Ондай организм гемизиготалы деп аталады. Х – хромасомада орналасқан гендер еш уақытта әкелерінен ұлдарына бермейді, өйткені ер адамдағы жалғыз Х – хромасома тек қыздарына беріледі.

Соңғы деректер бойынша адамның Х – хромасомасы арқылы 200 – ге жуық геннің тұқым қуалайтындығы анықталады. Жыныстық Х – хромасомада орналасқан гендер аутосомалардағы сияқты доминантты және рецессивті болуы мүмкін.

Кроссинговер

Т. Морган және оның мектебінің зерттеулері тіркесу әрдайым бірдей болмайды, мейоз кезінде гомологтық хромасомалар жұбында гендер үнемі алмасып отырады деп көрсетті. Мұны хромасомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп атайды.

Анализдеуші шағылыстырудың бірінші жолында толық тіркесу жүреді, себебі аталық шыбындарда гаметогенез кезінде кроссинговер болмайды, сондықтан бір хромасомада орналасқан гендер ажырамай тіркесіп тұқым қуалайды, нәтижесінде екі түрлі гаметалар ғана түзіледі. Екінші жолы толық емес тіркесу байқалады. Аналық шыбынында мейоздық бөліну кезінде кроссинговенрдің жүруіне байланысты гомологтық хромасомалар сәйкес учаскілерімен алмасып гендердің жаңа үйлесіимдері қалыптасады. Мұндай хромасомалар жеке – жеке хромасомаларға түсіп, келесі ұрпақта 17% мөлшерде белгілердің жаңа үйлесімдері бар екі түрлі особьтарды жарыққа шығарады. Олай болса бір хромасомада орналасқан гендердің тіркесуі абсолютті тұрақты емес деген қорытынды жасалады. Кроссинговер хромасоманың кез келген учаскісінде, тіпті кейде бір хромасоманың бірнеше жерінде жүруі мүмкін. Гендер неғұрлым бір – біріне алшақ орналасса, соғұрлым айқасу және алмасу жиірек байқалады. Кроссинговерге ұшыраған хромасомалары бар гаметалар кроссоверлі деп, кроссинговерсіз хромасомаларды алып жүруші гаметалар кроссоверлі емес гаметалар деп аталады. Мұндай гаметалардан түзілген особьтар да осыған сәйкес кроссоверлі, яғни рекомбинантты және кроссоверлі емес, не рекомбинантты гендер алмасуының үлкен эволюциялық мәні бар, өйткені ол комбинативтік өзгергіштікке себеп болады. Т. Морган және оның шәкірттері ашқан бұл заңдылықтар «Тұқым қуалаушылықтың хромасомалық теориясына» негіз болды.

§

1. Гендер хромасомада бір сызықтың бойымен тізбектеле орналасқан. Түрлі хромасомадағы гендер саны біркелкі емес әр гомологтық жұп хромасомадағы гендер жиынтығы да басқа жұптардан өзгеше.

2. Әр аллельді жұп гендер гомологтық хромасомаларда арнайы және бірдей локустарда орналасқан.

3. Бір хромасомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды. Тіркесі топтарының саны организм түріне тән хромасомалардың гаплоидты жиынтығына тең. Тіркесу тобындағы гендер бірлесіп тұқым қуалайды.

4. Гомологтық жұп хромасомалар арасында кроссинговерге байланысты аллельді гендердің алмасуы жүреді. Кроссинговер жиілігі гендер арақашықтығына тура пропорционалды. Гендер арақашықтығы морганидамен өлшенеді.

25. Х- трисомия синдромы- Кариотипі- 47,ХХХ.Кездесу жиілігі 1 1000. Клиникалық сипаты- Кейбіреулерінде беттің ассиметриясы; қол, аяқ буындарының деформациясы; Бедеулік; екінші реттік аменорея; Мезгілсіз ерте климакс; жыныс бездерінің гипоплазиясы; ақыл-ойдың дамуы әр түрлі деңгейде байқалады; Шерешевский- Тернер синдромы- Кариотипі 45, Х0. Кездесу жиілігі 1:3000. 1925 жылы ашылды. Клиникалық сипаты:Ауруларды бойы қысқа (135 см), мойнында «қанат» тәріздес қатпары болады, көкіректері «қалқан» тәріздес болады, көбісінде ой-өрісі бұзылмаған, кейде ақыл-ойдың дамуы нашарлайды, есту қабілеті төмендейді (40), 1 жасқа дейінгі нәрестелерде (80) аяқ-қолдың ісіктері байқалады, аналық жыныс безінің гипоплазиясы, бірінші реттік жыныстық белгілердің жетілмеуі байқалады, жатырдың жетілмеуі байқалады. Клайнфельтер синдромы- Кариотипі- 47, ХХУ немесе 48, ХХХУ, 49, ХХХХУ. Кездесу жиілігі 2-2,5 1000.1942 жылы белгілі болған. Клиникалық сипаты: Аурулардың бойы ұзын, биік болады; бастары кішкентай (конституциялық диспропорция); жігерсіз, селқос, ой-өрістің жетілмеуі (70); бедеулік; аталық жыныс безінің гипоплазиясы;

екінші реттік жыныс белгілерінің жетілмеуі байқалады.

Модиф өзгер

Сыртқы орта әсерінен генотиптің өзгеруінсіз пайда болатын белгілер мен қасиеттердің модификациясының өзгеруі фенотиптік өзгергіштік деп аталады. Модификациялық өзгергіштікте өзгерістердің тұқым қуаламайтынын және сыртқы орта әсеріне тікелей байланысты-лығын француз ботанигі Боннье өзінің тәжірибелерінде зерттеген. Фенотиптің өзгеруі сыртқы орта факторларына байланысты болғандықтан, фенотиптік өзгергіштік организмнің тіршілік ететін ортасына бейімделуінде маңызы зор. Мысалы, адамның экотиптерінің пайда болуы адаптацияның нәтижесі. Модификациялық өзгергіштікке фенокопияларды жатқызуға болады. Фенокопиялар деп — модификациялық өзгергіштіктің нәтижесінде сыртқы орта әсерінен басқа генотипке тән белгілері бар фенотиптің қалыптасуын айтады. Фенокопиялардың пайда болуында климаттық, физикалық, химиялық, биологиялық және қоғамдық факторлардың әсері зор. Модификациялық өзгергіштіктің негізінде белгінің өзі емес, белгінің қалыптасуы шегінің тұқым қуалауы жатыр. Сыртқы ортаның жағдайына байланысты белгі әр түрлі дәрежеде қалыптасады. Белгінің өзгергіштік шегі реакция шегі деп аталады. Реакция шегі генге байланысты, ал сыртқы орта осы белгінің өзгергіштік шегінің көлемінде белгінің қаншалықты дамитынына әсер етеді.
Реакция шегі барлық гендерде бірдей болмайды. Реакция шегі арнасына дене салмағы және бойы жатады. Бұл белгілер тамақтану, дене еңбегімен айналысу, спортпен шұғылдану сияқты факторларға байланысты кең көлемде өзгеріп отырады.

Рефераты:  Мировой экономический кризис и его последствия – тема научной статьи по экономике и бизнесу читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка

27. Хромосомалық мутациялар

Бұл мутацияның негізінде хромосомалық қайта құрылымдар, аберрациялар жатады. Аберрациялардың 4 типі кеңінен таралған: жетіспеушілік (делеция), дупликация (еселену), инверсия және транслокация. Жетіспеушілікдеп хромосоманың қандайда бір бөлігінің үзіліп, жоғалуын айтады. Егер хромосоманың ортасындағы бөлік жетіспесе, оны делециядейді. Жетіспеушілік организмнің тіршілік қабілетін төмендетеді, тұқым қуалайтын қасиеттерді өзгертеді. Дупликация деп хромосоманың қандайда бір бөлігінің екі еселенуін айтады. Инверсия деп хромосома бөлігінің үзіліп, 180градусқа бұрылып қайта өз орнына жалғануын айтады. Егер инверсия хромосоманың иықтарында болса, оны теломерлік инверсия дейді. Ал, центромера орналасқан бөлігінде орналасса, оны перицентрлік инверсия деп атайды. Транслокациядеп бір хромосоманың бөлігінің үзіліп гомологты емес хромосомаға жалғануын айтады. Аталған хромосомалық аберрациялар мейоз процесі кезінде жүретін кроссинговердің бұзылуынан пайда болады. Олар организмнің тіршілікке қабілетін төмендетіп, ауруға әкеледі. Мысалы, Даун ауруының 95% –тей трисомияға байланысты қалыптасса, 4%–ке жуығы осы транслокацияның нәтижесінде пайда болады, ал 5-ші хромосоманың қысқа иығындағы делеция “мысықтың айқайы” синдромына әкеледі.

28. Полиплоидия (грекше рolyploos – көп жолды, eidos- түр) деп хромосомалардың диплоидтық санының гаплоидтық жиынтығына еселеніп (2п n=3n т.б.) артуын айтады. Табиғатта полиплоидия тек өсімдіктерде кездеседі. Мысалы, бидайдың үш түрі белгілі:диплоидты (2n) хромосомалар жиынтығы 14-ке тең, тетраплоидты (4n) жиынтығында-28, гексаплоидты (6n) жиынтығында 42 хромосома болады. Полиплоидия кезінде клеткалардың көлемі үлкейеді, сондықтан алып (ірі) өсімдіктер пайда болады. Егер полиплоидия бір геномның хромосомаларының еселенуінен пайда болса оны автополиплоидия деп, ал түрлі геномдардың хромосомаларының еселенуінен пайда болса, аллополиплоидия деп аталады. Патау синдромы- 13-15 жұп бойынша трисомия. Кариотипі- 47ХХ, 13 .Кездесу жиілігі 1:7000-1:8000. 1960 жылы ашылды. Клиникалық сипаты: нәрестелердің бастары өте кішкентай болады (микроцефалия), құлақтары төмен орналасады, көздері жоқ немесе дұрыс жетілмеген, еріндері және таңдайлары жырық, дене салмағы аз, жүрек ақаулары болады, полидактилия, синдактилия алақандарында көлденең қатпары (сызығы) болады, ішкі мүшелерінде ақаулар кездеседі. Көптеген даму ақауларына (КДА) байланысты балалар 1 жасқа жетпей қайтыс болады. ЭДВАРДС СИНДРОМЫ- 16, 18 хромосомалар жұбы бойынша трисомия. Кариотипі 47ХУ, 18 . Кездесу жиілігі 1:6000. Клиникалық сипаты: нәрестенің дене салмағы 2-2,5 кг, жүрек ақаулары байқалады, Төменгі жақтың жетілмеуі болады. Көбіне ауру нәрестелер 2 айға дейін өмір сүреді, еркек жынысты нәрестелер ертерек қайтыс болады. Тек 1-2 аурулар ересек жасқа дейін өмір сүреді. 1960 жылы ашылды. ДАУН СИНДРОМЫ- 21 жұп бойынша трисомия. Кариотипі- 47, ХУ, 21.Кездесу жиілігі 1:600-1:1200. Анасының жасы мен ауру балалардың туу жиілігі арасында тәуелділік байқалады. Шешесінің жасы 45-тен жоғары болса, ауру баланың туу қатері 1:45 болады. Даун ауруы жанұядағы соңғы балаларда«кенжетайларда» жиі кездеседі. Әйелдерде 35 жастан кейін мейоздың бұзылуы жиірек болады. Клиникалық сипаты : 1)миының салмағы аз, үлкен ми сыңарларының қатпарлары, маңдай бөлігі толық жетілмеген. 2)Ақыл-ойдың жетіспеушілігі әр түрлі деңгейде білінуі мүмкін, тым есуастыққа дейін (идиотия).

§

Ғылымға XIX ғасырдың соңында Ф.Гальтон енгізген бұл әдістің ерекшелігі зерттелетін адамның ата-тегіне шежірелік карта құрылып, оған талдау жасалады. Талдау нәтижесінде кез келген бір қалыпты немесе патологиялық белгінің бірнеше ұрпақ бойы сол адамның туыстары арасындағы тұқым қуалау ерекшелігі анықталады. Медициналық генетикада бұл әдісті клино-геналогиялық деп те атайды. Өйткені клиникалық тексерулер жүргізу арқылы жанұядағы патологиялық белгілер зерттеледі. Басқалармен салыстырғанда геналогиялық әдіс зерттеу жүргізуге ең қолайлы, бұған ешқандай құрал –жабдықтардың лабораториялық анализдердің қажеті жоқ. Дәрігер-генетик тексерілетін адамның өзімен тікелей байланыс жасап, қажетті мәліметтер алу арқылы дұрыс диагноз қоюына және тиімді кеңес беруіне мүмкіндік туады. Зерттеу екі кезеңнен тұрады: 1.Мәліметтер жинап, шежірелік карта құру. 2.Картаға геналогиялық талдау жүргізу.

Шежірелік картаны генеалогиялық талдау мына бағытта жүргізіледі:

1)белгінің тұқым қуалау сипатын анықтау; 2)белгінің тұқым қуалау типін және вариантын анықтау; 3) пробандтың генотипін анықтау; 4)зерттелетін геннің пенетранттылығын есептеп, ауру балалардың дүниеге келу мүмкіндігін анықтау. 5) Қауып-қатердің дәрежесін анықтап, дәрігерлік генетикалық консультация беру.

30. Цитогенетикалық әдіс. Кариотипті анықтау әдісі.

Клеткадағы хромосомалардың саны мен құрлысын және жыныс хроматинін анытауға бағытталған бұл әдістің адам тұқым қуалаушылығын зерттеудегі орны ерекше. Цитогенетикалық метод бойынша адам кариотипіне цитологиялық талдау жасалады. Өйткені, көптеген тұқым қуалайтын аурулар хромосомалар санымен оның құрлысындағы ауытқуаларға байланысты қалыптасады. Бұл әдісті пайдалана отырып қалыпты жағдайдағы немесе қандайда бір патология кезіндегі кариотипті зерттеумен қатар мутациялық және эволюциялық процестердің кейбір заңдылықтарын да анықтауға мүмкіндік туады. Адамның барлық хромосомалық аурулары цитогенетикалық әдіс арқылы зерттеліп ашылған. Зерттеу үшін көпшілік жағдайда 20-40 жас арасындағы дені сау адам қанының лейкоциттерін бөліп алып арнайы қоректік ортада өсіріп, олардан метафазалық пластинкалар даярлайды. Мұндай цитологиялық препараттарды даярлау әдістемесі “Клетканың тұқым қуалау аппараттары” тарауында айтылған. Хромосомалар жиынтығының қалыпты, не кем, не артық мөлшерде екенін дәлірек анықтау үшін метафазалық пластинкаларды дұрыс таңдай отырып гомологтық жұптарды айқын ажырата білу қажет. Осы мақсатта метафаза кезіндегі хромосомаларды микроскоп астында суретке түсіріп алады да олардың әрқайсысын жекелеп қырқып, сандық морфометриялық талдау жүргізеді. Әр хромосоманың жалпы ұзындығына қысқа иін ұзындығының қатынасын микронға шағып есептейді. Хромосомаларды жұп-жұбымен мөлшеріне, пішініне қарай ретімен орналастырады. Бірақ кейбір топтағы хромосома жұптарын осы белгіларіне ғана қарап ажырату оңайға түспейді. Швед генетигі Каспессон 1969 жылы хромосомалар жұбын анықтап зерттеу үшін флюоресценттік бояуларды (акрихиниприт және оның туындылары) пайдалануды ұсынған. Кәдімгі ядролық бояулармен біркелкі боялатын хромосомалар мұндай бояумен әсер еткенде олардың бойында өте жарық болып көрінетін (флюоресцентті) ірі учаскелерден басқа да кезектесіп орналасқан кішігірім дискілер байқалады. Әр хомосома үшін мұндай учаскілердің реті өзгеше. Сонымен қатар дифференциялды бояу әдістерін пайдаланудың нәтижесі хромосома бойындағы кез келген диск бояу түріне байланысты кейде ашық түсті болып көрінсе, кей кезде әлсіз боялып, не өте қою қара жолақ болып көрінуі мүмкін. Бірақ, ол дискілердің орналасу реті қандай бояудың түрі (Q C C және R-дискілер) болмасын тұрақты, өзгермейді. Ендеше, осы дискілердің орналасуы мен кезектесу тәртібіне сай хромосома жұптарын және құрылысындағы өзгерістерді анықтайды. Мысалы, бояудың рутиндік әдісі арқылы (С1-гимза) 1;2;3;16 жұптар және У-хромосома оңай анықталады. С-бояу әдісінің ерекшелігі сол, ол барлық хромосомалардың центромера маңындағы учаскелерде 13-15, 21-22-хромосомалардың қысқа иінділерінде және У-хромосоманың ұзын иініне орналасқан тығыздау келген жақсы боялатын сегменттерді дұрыс ажыратуға мүмкіндік береді. Осы әдіс арқылы жоғарда аталған жұптардан басқа құрлымдық гетерохроматиндерді айқын байқалатын 1;9;16-жұптарлда оңай ажыратылады. Сонымен қатар кейбір хромосомаларда жылулық денатурацияға (R-әдісі) байланысты боялған сегменттер айқын байқалады. Дифференциялды бояу әдістерін салыстыру нәтижесі хромосомадағы кез келген дискі бір бояумен ашық түсті, екіншісінен қоңырқай болып боялғанымен ол дискілердің орналасу реті қай әдіс болмасын біркелкі және тұрақты екенін көрсетті. Осыған байланысты хромосомалардың химиялық картасын жасауға мүмкіндік туды.

Рефераты:  Білім беру диагностикасы - Stud.baribar.kz

§

Бұл әдіс арқылы адамның тұқым қуалайтын қандай да бір сау немесе патологиялық белгілерінің және оларды анықтайтын гендердің адам популяцияларында таралу ерекшеліктерін зерттейді. Популяциялық статистикалық зерттеулре үшін алдымен мәліметтер жинау керек. Осы мақсатта популяцияның кез келген бір бөлігіндегі аурухана архивтерін, әйелдер босанатын үйлерді тексеріп, ауызша сұрау арқылы анкета толтырылып алынған мәліметтерге статистикалық талдау жасалады. Талдау жасауда популяция генофондын құрайтын аллельдер жиілігін анықтау үшін мына математикалық формуланы p q=1 пайдаланады. Мұндағы р-доминантты аллель жиілігі, q-рецессивті аллель жиілігі. Мысалы, адам терісінің, шаштың, көздің қалыпты пигменттілігін анықтайтын доминантты аллельдің (А) жиілігі 99%-ке тең делік. Пигменттің болмауын анықтайтын рецессивті аллельдің (а) жиілігі-1%. Популяциялық генетикада аллельдер жиілігін ондық бөлшектермен көрсету қабылданған.

Олай болса, доминантты аллельдің жиілігі 0,99, ал альбинизмнің рецессивті аллелінің кездесу жиілігі 0,01-ге тең. Сондықтан 0,99 0,01=1. Популяциядағы осы аллельдің жалпы жиілігі-100% немесе 1,0. Бұл теңдеудің мәні сол, аллельдердің біреуінің жиілігі белгілі болса, екіншісінің жиілігін есптеп шығаруға болады. Генофондағы жеке аллельдердің жиілігі сол популяциядағы генетикалық өзгерістерді және генотиптер жиілігін анықтауға мүмкіндік береді. Генетиптер жиілігін есептеу арқылы түрліше бағыттағы будандастырулардың немесе некелесудің нәтижелері жайлы алдын ала болжам жасайды. Мұның медицинадағы маңызы зор. Популяциядағы аллельдер және генетиптер жиілігінің арасындағы математикалық тәуелділікті алғаш 1908 жылы бір-біріне байланыссыз ағылшын математигі Дж. Харди және неміс дәрігері В.Вайнберг ашқан. Мұны Харди-Вайнберг теңдеуі деп атайды: р2 2рq q2=1. Мұндағы р2-популяциядағы доминантты гомозиготтар саны, рq-гетерозиготтар саны, q2- популяциядағы рецессивті гомозиготтар саны. Осы үш генотиптердің популяциядағы жалпы саны бірге тең. Үлкен популяцияларда аллельдер жиілігін анықтау сол популяциядағы рецессивті аллель бойынша гомозиготалы особьтардың санына сәйкес жүргізіледі. Өйткені тек сондай генотипі бар адамдарды ғана фенотипіне қарап бірден табуға болады. Мысалы, 10000 адамның біреуі альбинос делік, сонда бұл генотиптің жиілігі 1/10000-ге тең.

Альбинзм аллелі рецессивті (а) болғандықтан альбинос адам осы рецессивті ген бойынша гомозиготалы (аа), яғни ықтималдықтар теориясына сәйкес. q2=1/1000=0,0001

Мұндағы q2-0,0001-ге тең екенін біле отырып альбинизм аллелінің (q), қалыпты пигменттілік аллелінің (р), гомозиготалы доминантты генотиптің (р2) және гетерезиготалы генотиптің (2рq) жиілігін анықтауға болады: q2=0,0001. q√0,0001= 0.01. Яғни популяциядағы альбинизм аллелінің жиілігі-0,01 немесе 1%. Ал р q=1 болғандықтан р=1-q=1-0.01=0.99 бұл доминантты алелль жиілігі. Егер р=0.99 және q=0.01 жағдайда 2pq=2x (0.99) х (0,01)=0.0198, яғни гетерозиготалы генотиптің жиілігі – 0,0198. Басқаша айтқанда, популяциядағы особьтардың 2%-ке жуығы альбинизм генін алып жүруші не гомозиготтар, не гетерозиготтар болғаны. Адам популяциялары геограпиялық ортасына, экономикалық жағдайына және биологиялық ерекшеліктеріне қарай бір-бірімен ажыратылады. Олай болса, гендердың түрлі аумақтарында таралу жиілігі де әр түрлі. Мұны екіге бөліп қарайды:

1.Біркелкі таралған гендер (бір қатар жақсы зерттелген гендер жатады) мысалы, фениликетонурияның және ақылы аздылықтың басқада формаларының рецессивті гендері. Олар Еуропа халықтарының 1% бөлігінде гетерозиготалы жағдайда кездеседі. Ер адамдарда 7%, әйелдерде 0,5% мөлшерде байқалатын дальтонизм гені гетрозиготалы жағдайда әйелдерде 13% жиілікте болады.

2. Белгілі бір аудандарда ғана кездесетін сирек таралған гендер мысалы, орақ тәрізді клеткалық анемияны анықтайтын ген Африка және Жерорта теңізі халықтарында ғана кездессе, туа пайда болған ортан жиіліктің таюы Ресейдің солтүстік шығыс бөліктеріндегі тұрғындарда өте жоғары жиілікте көрінеді. Популияциялық генетикада осы әдісті пайдаланып, біріншіден, популияцияда немесе туыстық некеде белгілі бір фенотипі бар адамның дүниеге келу мүмкіндігін анықтайды, екіншіден, патологиялық рецессивті аллельді тасымалдаушы гетерозиготтар жиілігін есептеп шығаруға болады.

34.қан топтары

1900 жылы К.Ландштейнер ашқан АВ0 жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы көптік аллельге сай жүреді. Бұл жүйеде 4 түрлі қан тобы, яғни 4 фенотип ажыратылады : І топ (0), ІІ топ (А), ІІІ топ (В) және ІV топ(АВ).Фенотиптердің әрқайсысы өзіне тән эритроцит құрамындағы белок-антигендері және қан сарысуындағы антиденелерімен сипатталады.

I топ (О) адамдарының эритроциттеріне А және В антигендері болмайды, ал қан сарысуында & және f антиденелерінің екеуі де бар. Қан тобы II (А) болса эритроциттерінде антиген А, қан сарысуында антидене-f болады. Қаны III топтың (В) адамдарында антиген-В және антидене-& болады. Ал, қаны IV топқа (АВ) жататын адамдардың эритроциттерінде (А және В) антигендерінің екеуі де болып, қан сарысуында антиденелер кездеспейді.

Кодоминанттылықты 1927 жылы ашылған MN жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауынан да көруге болады. Бұл жүйеде қан топтары М және N деп белгіленетін екі аллельмен анықталады. Аллельдер өзара кодоминантты болғандықтан адамда үш түрлі генотип кездеседі: ММ ( олардың фенотиптерінде М факторы бар), NN (фенотиптерінде тек N факторбар), МN (фенотиптерінде екеуі де бар). Қай фенотиптің адамы болмасын, қан сарысуында антигендерге сәйкес антиде-нелер болмайды. Сондықтан қан құю кезінде бұл жүйені ескермесе де болады. АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауын донорды дұрыс таңдап табуда, соттық-медициналық экспертизада кеңінен қолданады. Мына төмендегі кестеде қан топтарының фенртиптері мен генотиптері келтірілген.

Жыныспен тіркес тұқым қуалау | сабақ жоспары

Ұзақ мерзімді жоспар бөлімі:

10.3С: Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтары

Мектеп: Павлодар қаласындағы <<химия-биологиялық бағыттағы Назарбаев Зияткерлік мектебі>>

Күні:

Мұғалімнің аты-жөні:

Сынып: 10

Қатысқандар саны:

Қатыспағандар саны:

Сабақ тақырыбы

Жыныспен тіркес тұқым қуалау

Осысабақтақолжеткізілетіноқумақсаттары

10.2.4.2 Есеп шығару кезінде дигибридті будандастырудың, белгілердің жыныспен тіркес тұқым қуалауының және көп аллельділіктіңцитологиялық негіздерінқолдану

Сабақ мақсаттары

1. Жыныспен тіркес тұқым қуалау ұғымының мағынасынұғыну;

2. Жыныспен тіркес тұқым қуалаудың цитологиялық негіздерін сипаттау;

3. Жыныспен тіркес тұқым қуалаудың цитологиялық негіздерін есеп шығаруда қолдану.

Бағалау критерийлері

Егер төмендегі бағалау критерийлерін орындаса, оқушы оқу мақсатына жетеді:

* Жыныспен тіркес тұқым қуалау ұғымының мағынасын түсіндіре алады;

* Жыныспен тіркес тұқым қуалау есептерін шығару кезінде есептің берілгенін, шығару жолын, жауабын дұрыс жазады;

* Генетикалық сызба жасау кезінде генетикалық символдарды дұрыс қолданады.

Тілдік мақсаттар

Диалог құруға /жазылымға қажетті сөздер топтамасы
Генетикалық символдар мен терминдерді есеп шығару кезінде қолданады (жазылым дағдысы)
Пәндік лексика мен терминология
Қазақша
Орысша
Ағылшынша
генетика
генетика
genetics
ген
ген
gene
генотип
генотип
genotype
фенотип
фенотип
phenotype
будандастыру
скрещивание
cross
тұқымқуалаушылық
наследственность
heredity
моногибридті
моногибридное
monohybrid
дигибридті
дигибридное
dihybrid
ұрпақ
поколение
generation
доминантты
доминантный
dominant
аллельді
аллельный
allelic
гомозиготалы
гомозиготный
homozygous
гетерозиготалы
гетерозиготный
heterozygous

Құндылықтарды дарыту
Ынтымақтастық
* Оқушылардың бір-бірімен және мұғаліммен өзара әрекеттестіктері сабақтың барлық кезеңдері бойы жүзеге асырылады.
* Мұғалім мен оқушы бірлесе сабақтың мақсатына жетеді және өзара іс-қимыл нәтижелерін талқылайды.
Өмір бойы оқу
* Сабақ мақсатын біледі және түсінеді.
* Алған білімінің болашақта не үшін қажет екенін түсінеді.
Азаматтық жауапкершілік
* Оқушылар жұмыс орындарын тәртіппен ұстайды
Пәнаралық байланыстар
Генетикалық есептің қатынасын анықтау кезінде математикамен байланысады
АКТ қолдану дағдылары
Интербелсенді тақтаныпайдалану, сондай-ақ ғаламторданқажеттіақпараттарды өздігінен іздеп табу және керегін іріктеп алу арқылы сын тұрғысынанойлауларын, компьютердібелсендіпайдаланушыдағдыларындамыту
Бастапқы білім
Көбею 6, 7, 8 сыныптар;
Генетика негіздері 9 сынып
Сабақ барысы
Сабақтың жоспарланған кезеңдері
Сабақтағы жоспарланған іс-әрекет

Рефераты:  Физическая культура и спорт в высшем учебном заведении - Физкультура и спорт - KazEdu.kz

Ресурстар
Сабақтың басы
0-1 мин
Сабақты ұйымдастыру (оқушылармен амандасу, түгендеу, көңіл-күйлерін білу)

2-6 мин
Ой қозғау:
Оқушылар бүгінгі тақырыпқа байланысты мақал-мәтелдерді құрастыру арқылы жұп құрайды. Оқушылар жұп құрғаннан кейін осы мақал-мәтелдерге сүйене отырып, сабақтың тақырыбына шығады.
Тектіден текті туар
сараланып
Теріңді өзгерте алсаң да
тегіңді өзгерте алмайсың
Аяғын көріп, асын іш
анасын көріп, қызын ал
Жеті атасын білген ер
жеті жұрттың қамын жер
Алып анадан туады
арғымақ биеден туады
Жаңа тақырыпқа шығу
Сабақтың мақсатын оқушылармен бірге анықтау
Оқушыларға сабақ мақсатына жету үшін бағалау критерийлерін ұсыну
ИТ, презентация, 1-4-слайдтар, 1-қосымша
7-12 мин
Ұғыну
Мұғалімнің қысқаша түсіндірмесі(слайд бойынша)
Оқушылар дәптерлеріне қысқаша жазып алып отырады.
ИТ, презентация
5-13 слайдтар
13-16 мин

Активити <<Ойлан. Жұптас. Топтас>>
Оқушыларға <<Х және Ү хромосомаларының қайсысында ген көбірек болады?>> деген сауалға алдымен өздігінен, кейін жұппен жауап бере отырып, сосын барлық сыныппен талқылайды.
БЖ: Ү хромосома Х хромосомаға қарағанда мөлшері кішірек болатындықтан, Х хромосомасымен байланысты белгілер де көбірек болмақ. Ү хромосома арқылы берілетін бірнеше белгілер ғана бар.Ол белгілер тек әкелерінен ұлдарына ғана беріледі.
ИТ, презентация
14-слайд
17-25 мин
Топпен жұмыс(Х, Ү таңбалары бар карточкалар арқылы)
1-топ: Х-тіркесті тұқым қуалау
2-топ:Ү-тіркесті тұқым қуалау
Дескриптор:
1. Х, Ү тіркесті тұқым қуалауды сипаттайды;
2. Кемінде 3 ауруды анықтайды;
3. Таңбалануын дұрыс көрсетеді;
4. Берілген уақытты тиімді пайдаланады (5 мин)
Өзара бағалау <<2 жұлдыз, 1 тілек>>
Кері байланыс. Мұғалім оқушылардың айтқандарына толықтырулар жасайды.
ИТ, презентация
15-21слайдтар,
2-қосымша,
А3, маркерлер
26-28 мин
Дальтонизмді анықтауға арналған тест
>

Жауабы: 25, 6, 8, 56, 29, 45
ИТ, презентация
22-слайд
29-37 мин
Өздік тапсырма: <<Жыныспен тіркес тұқым қуалауға есептер шығару>>
Дескриптор:
1. Есептің сызбасын дұрыс жазады;
2. Генетикалық таңбаларды дұрыс қолданады;
3. Ауруға байланысты X, Y мәндерін дұрыс белгілейді;
4. Есепті дұрыс шығарады.
Өзара бағалау. Кері байланыс
ИТ, презентация
23-слайд
38-40 мин
Кері байланыс.
Бүгінгі сабақтың мақсатына жеттік пе?
Рефлексия <<Тазалық>>

Үйге тапсырма.
Есеп шығару. Адамда дальтонизм ауруы рецессивті және Х хромосомасында орналасқан, ал дұрыс көру доминантты белгі болып табылады. У хромосомада мұндай ген жоқ. Анасы дальтоник ал әкесі түстерді ажырататын отбасында түстерді дұрыс ажырататын балалардың туу мүмкіндігі қандай? Егер балалары дальтоник болса, онда қайсылары: ұлдары ма, қыздары ма? Есептің шығарылу жолын көрсетіңіз.
ИТ, презентация, 24-26 слайдтар

Саралау — оқушыларға қалай көбірек қолдау көрсетуді жоспарлайсыз? Қабілеті жоғары оқушыларға қандай міндет қоюды жоспарлап отырсыз?
Бағалау — оқушылардың материалды меңгеру деңгейін қалай тексеруді жоспарлайсыз?
Денсаулық және қауіпсіздік техникасының сақталуы
Қабілеті жоғары оқушылардан қосымша тереңдетілген сұрақтарға жауап беру сұралады
Қабілеті төмендеу оқушыларға жауап беруде ақпаратты қолдану рұқсат етіледі
Өздік жұмыстар

Жеке және топпен өзара бағалау
Интербелсенді тақтаны 10 минуттан артық қолданбау ескеріледі.

Биология кабинетінде қауіпсіздік техникасының ережелерін естен шығармау керектігі ескертіледі.
Сабақ бойынша рефлексия
Сабақ мақсаттары/оқу мақсаттары дұрыс қойылған ба? Оқушылардың барлығы ОМ қол жеткізді ме?
Жеткізбесе, неліктен?
Сабақта саралау дұрыс жүргізілді ме?
Сабақтың уақыттық кезеңдері сақталды ма?
Сабақ жоспарынан қандай ауытқулар болды, неліктен?
Бұл бөлімді сабақ туралы өз пікіріңізді білдіру үшін пайдаланыңыз. Өз сабағыңыз туралы сол жақ бағанда берілген сұрақтарға жауап беріңіз.

Жалпы баға
1 Сабақтың жақсы өткен екі аспектісі (оқыту туралы да, оқу туралы да ойланыңыз)?

Сабақты жақсартуға не ықпал ете алады (оқыту туралы да, оқу туралы да ойланыңыз)?

Сабақ барысында сынып туралы немесе жекелеген оқушылардың жетістік/қиындықтары туралы нені білдім, келесі сабақтарда неге көңіл бөлу қажет?

Жыныстың генетикалық анықталуы. жыныспен тіркес тұқым қуалау. гендердің өзара әрекеттесуі. цитоплазмалық тұқым қуалаушылық.

Материал жайлы қысқаша түсінік:

«Екі жұлдыз бір үміт» стратегиясы бойынша ынтымақтастық атмосфера қалыпастыруамын. Стикерге осы сабақтан қандай мақсат күтетіндері туралы жазып, жүрек салынған плакатқа ілу арқылы сыныпта ынтымақтастық атмосфера қалыптастырады.
Топқа бөлінуге нұсқау жасаймын. 6 оқушыдан 4 топқа санау арқылы бөлінеді.
«Миға шабуыл» әдісі бойынша үй тапсырмасын сұраймын. Оқушылар миға шабуыл жасай отырып, өткен сабақты естеріне түсіріп, сұрақтарға жауап береді.
Білу. «Шеңбердегі әңгіме» әдісі бойынша жаңа сабақтың тақырыбын ашамын.

Түсіну. Жаңа сабақтың мазмұнын ашу мақсатында топтық жұмыс орындатамын. «Т» кестесін жасатамын. Оқушылар сыни тұрғысынан ойлана отырып, шеңбер болып тұрып, сұрақтарға жауап беріп, жаңа сабақтың тақырыбын ашады.

Оқулықта берілген мәтінді оқып, плакатты ішкі және сыртқы болып екіге бөліп, плакатқа өз ойларын ортаға салып, түсіреді.
Қолдану. «Кім жылдам» ойыны бойынша оқулықтағы сұрақтармен жұмыс орындатамын.

Талдау. Жұптық жұмыс жасатамын. Қима қағаздарға жазылған тапсырмаларды жылдам орындайды. Дәлелдейді.
Жаңа сабақтың тақырыбын жұптасып, талқылайды. Пікір алмасады.
Жинақтау. «Екі жұлдыз бір үміт» стратегиясы бойынша жаңа сабақты қорытындылаймын. Сабақтң басында жазған стиерлерлерін алып, мақсатқа жеткен, жетпегендерін айтып жаңа сабақт қорытындылайды.
Бағалау. Топтық бағалау.
«Бағдаршам» стратегиясымен формативті бағалау.
Топ басшылары топ мүшелерін бағалау критерийлеріне сүйене отырып бағалайды.

Төмендегі Сабақ жоспары толық нұсқасы емес, тек сізге танысу үшін көрсетілген, сайтқа жарияланған документтен айырмашылығы болуы мүмкін. Жүктеу үшін осы беттің төменгі жағындағы жүктеу деген жазуды басу керек

Назар аударыңыз, сертификатты “менің материалдарым” деген бетте жүктеп алуға болады

Материал жайлы қысқаша түсінік:

«Екі жұлдыз бір үміт» стратегиясы бойынша ынтымақтастық атмосфера қалыпастыруамын. Стикерге осы сабақтан қандай мақсат күтетіндері туралы жазып, жүрек салынған плакатқа ілу арқылы сыныпта ынтымақтастық атмосфера қалыптастырады.
Топқа бөлінуге нұсқау жасаймын.

6 оқушыдан 4 топқа санау арқылы бөлінеді.
«Миға шабуыл» әдісі бойынша үй тапсырмасын сұраймын. Оқушылар миға шабуыл жасай отырып, өткен сабақты естеріне түсіріп, сұрақтарға жауап береді.
Білу. «Шеңбердегі әңгіме» әдісі бойынша жаңа сабақтың тақырыбын ашамын.

Түсіну. Жаңа сабақтың мазмұнын ашу мақсатында топтық жұмыс орындатамын. «Т» кестесін жасатамын. Оқушылар сыни тұрғысынан ойлана отырып, шеңбер болып тұрып, сұрақтарға жауап беріп, жаңа сабақтың тақырыбын ашады.

Оқулықта берілген мәтінді оқып, плакатты ішкі және сыртқы болып екіге бөліп, плакатқа өз ойларын ортаға салып, түсіреді.
Қолдану.

«Кім жылдам» ойыны бойынша оқулықтағы сұрақтармен жұмыс орындатамын.

Талдау. Жұптық жұмыс жасатамын. Қима қағаздарға жазылған тапсырмаларды жылдам орындайды. Дәлелдейді.
Жаңа сабақтың тақырыбын жұптасып, талқылайды. Пікір алмасады.
Жинақтау. «Екі жұлдыз бір үміт» стратегиясы бойынша жаңа сабақты қорытындылаймын.

Сабақтң басында жазған стиерлерлерін алып, мақсатқа жеткен, жетпегендерін айтып жаңа сабақт қорытындылайды.
Бағалау. Топтық бағалау.
«Бағдаршам» стратегиясымен формативті бағалау.
Топ басшылары топ мүшелерін бағалау критерийлеріне сүйене отырып бағалайды.

Төмендегі Сабақ жоспары толық нұсқасы емес, тек сізге танысу үшін көрсетілген, сайтқа жарияланған документтен айырмашылығы болуы мүмкін. Жүктеу үшін осы беттің төменгі жағындағы жүктеу деген жазуды басу керек

Оцените статью
Реферат Зона
Добавить комментарий