- .3. Сцепление
- Взаимодействие неаллельных генов
- Значение генетических рекомбинаций для сохранения и прогресса видов в эволюции • в. в. суходолец • журнал общей биологии • выпуск 3 • том 64, 2003 г.
- Комплементарность
- Кроссинговер
- Множественное действие генов
- Полимерия
- Хромосомная теория наследственности
- Эпистаз
.3. Сцепление
Все ситуации и примеры, обсуждавшиеся в этой главе до сих пор, относились к наследованию генов, находящихся в разных хромосомах. Согласно данным цитологических исследований, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку человек обладает тысячами различных признаков, таких, например, как группа крови, цвет глаз, способность секретировать инсулин и т. п., в каждой хромосоме должно находиться большое число генов.
Гены, расположенные в одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все гены одной хромосомы образуют группу сцепления; они обычно попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом, гены, принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому закону независимого распределения.
Поэтому при дигибридном скрещивании эти гены не дают ожидаемого соотношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые разнообразные соотношения, которые теперь, когда нам известны закономерности, открытые Менделем, можно довольно легко объяснить. (Здесь следует еще раз подчеркнуть, что Менделю посчастливилось выбрать для изучения наследования пары признаков гены, локализованные в разных хромосомах.)
У дрозофилы гены, контролирующие окраску тела и длину крыла, имеют следующие аллеломорфы (фенотипические признаки, определяемые разными аллелями): серое тело — черное тело, длинные крылья — зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют.
При скрещивании гомозиготной мухи с серым телом и длинными крыльями и гомозиготной мухи с черным телом и зачаточными крыльями ожидаемое соотношение фенотипов в F2 должно составить 9:3:3:1. Это указывало бы на обычное менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов окраски тела и длины крыла, находящихся в разных негомологичных хромосомах.
Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, предположив, что гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной и той же хромосоме, т. е. сцеплены (рис. 24.8).
Рис. 24.8. Генетическое объяснение отношения 3:1 между фенотипами F2 как результата сцепления.
Практически, однако, соотношение 3 :1 никогда не получается, а в F2 неизбежно появляются все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление встречается крайне редко. В большинстве экспериментов по скрещиванию при наличии сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями признаков.
Эти новые фенотипы называют рекомбинантными. Все это позволяет дать следующее определение сцепления: два ши более генов называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.
События, приведшие американского исследователя Томаса Моргана к открытию сцепления, можно проиллюстрировать одним из его экспериментов на дрозофиле, в котором он предсказал результаты анализирующего скрещивания между серой длиннокрылой гетерозиготой (из поколения F1 от скрещивания, представленного на рис. 24.8) и рецессивной гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями. Было предложено два возможных результата.
1. Если две пары аллелей, определяющие серую или черную окраску тела и длинные или зачаточные крылья, лежат в разных хромосомах (т. е. не сцеплены), то они должны распределяться независимо при следующем соотношении фенотипов:
1 серое тело, длинные крылья : 1 серое тело, зачаточные крылья;
1 черное тело, длинные крылья : 1 черное тело, зачаточные крылья.
2. Если аллели, определяющие окраску тела и длину крыльев, принадлежат одной и той же паре хромосом (т. е. сцеплены), то соотношение фенотипов будет иным:
1 серое тело, длинные крылья : 1 черное тело, зачаточные крылья.
Объяснение этих предсказаний представлено на рис. 24.9.
Рис. 24.9. Генетическое объяснение предсказаний Моргана.
Морган провел это анализирующее скрещивание несколько раз и ни разу не получил ни один из предсказанных результатов. Всякий раз он получал следующие результаты:
41,5% — серое тело, длинные крылья
41,5% — черное тело, зачаточные крылья
8,5% — серое тело, зачаточные крылья
8,5% — черное тело, длинные крылья
На основе этих результатов Морган постулировал, что
1) изучаемые гены локализованы в хромосомах;
2) оба гена находятся в одной хромосоме, т. е. сцеплены;
3) аллели каждого гена находятся в гомологичных хромосомах;
4) во время мейоза между гомологичными хромосомами происходит обмен аллелями.
Появление рекомбинантных сочетаний аллелей у 17% потомков было объяснено на основе пункта 4. Это явление получило название кроссинговера (перекреста).
24.7. Гомозиготное растение с пурпурными цветками и коротким стеблем скрестили с гомозиготным растением с красными цветками и длинным стеблем; у гибридов F1 были пурпурные цветки и короткий стебель. При анализирующем скрещивании растения из F1 с двойной гомозиготой по рецессивным генам были получены следующие потомки:
52 с пурпурными цветками и коротким стеблем
47 с пурпурными цветками и длинным стеблем
49 с красными цветками и коротким стеблем
45 с красными цветками и длинным стеблем
Дайте полное объяснение этих результатов.
Взаимодействие неаллельных генов
Признаки большинства формируются с участием нескольких генов, взаимодействие между которыми отражается на проявлении фенотипа.
Типичные примеры взаимодействия аллельных генов – это полное доминирование, промежуточный характер наследования.
Но в процессе развития организма в сложные взаимодействия между собой вступают и неаллельные гены. Наиболее известные взаимодействия – комплементарность, эпистаз и полимерия.
Значение генетических рекомбинаций для сохранения и прогресса видов в эволюции • в. в. суходолец • журнал общей биологии • выпуск 3 • том 64, 2003 г.
Государственный научно-исследовательский институт
генетики и селекции промышленных микроорганизмов
117545 Москва. 1-й Дорожный проезд, 1
e-mail:sukhodol@genetika.ru
Рассмотрена роль генетических рекомбинации в контексте представления об экологической устойчивости организмов как особом свойстве, отличном от понятия приспособленности в его исходном смысле – как мальтузианского параметра по Фишеру. В микроэволюционных процессах генетический обмен, протекающий в рамках вида, обеспечивает восстановление свойственного виду уровня экологической устойчивости, понижающегося у отдельных особей в результате накопления мутаций. Предполагается, что накопление мутаций, понижающих экологическую устойчивость, приводит к действию отсекающего отбора. Отбор данного типа объясняет преимущество рекомбинаций в модели Кондрашова (Kondrashov, 19821. У развивающихся видов экологическая устойчивость в процессе эволюции постепенно повышается в результате гибридизации между узко специализированными расами. Генетические рекомбинации обеспечивают постоянную гомогенизацию ДНК в рамках вида и тем самым целостность вида элементарной структуры, ответственной за сохранение и повышение уровня экологической устойчивости организмов в эволюционирующих линиях.
Комплементарность
Комплементарные или дополнительно действующие гены – это таких два или более доминантных неаллельных гена, которые при взаимодействии определяют развитие нового признака. Например, два неаллельных доминантных гена горошка душистого предопределяют пурпурную окраску венчика, все другие соединения – белую.
Кроссинговер
В результате исследований оказалось, что гены, которые находятся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза в профазе I при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются участками между хроматидами – происходит скрещивание или кроссинговер.
Кроссинговер может происходить в любом участке хромосом, даже в нескольких участках. Чем дальше расположены участки, тем больше вероятность кроссинговера. Кроссинговер является обязательным процессом и происходит в каждой паре гомологичных хромосом.
Все гаметы, которые имеют хромосому, измененную благодаря кроссинговеру, называются кроссоверными. Потомство, в образовании которого принимали участие кроссоверные гаметы, – кроссоверы.
Гаметы, которые несут хромосомы, в которых не произошло изменений, называют некроссоверными. Потомство, образовавшееся из таких гамет, – некроссоверы.
Процент кроссоверов к общему количеству организмов в потомстве называется частотой кроссинговера. Частота кроссинговера зависит не только от расстояния между генами. Для ряда локусов выявлено, что частота кроссинговера в мейозе увеличивается с возрастом.
Кроссинговер характерен для большинства растений и животных за исключением самки тутового шелкопряда и самца мушки дрозофилы.
Множественное действие генов
Существует такое явление, когда на проявление состояний разных признаков влияет одна аллель. Называется оно множественным действием аллелей. Например, при заболевании человека арахнодактилией (человек имеет удлиненные пальцы конечностей, похожие на конечности паука) наблюдаются пороки сердца и неправильное положение хрусталика глаза.
Арахнодактилия обусловлена мутацией доминантной аллели. Заболевание галактоземеем связано с рецессивной мутацией гена, который кодирует фермент, необходимый для усвоения клетками галактозы (молочного сахара). Вместе с заболеванием у людей развивается полоумие, цирроз печени, слепота.
Полимерия
Полимерия (от греч. полимерия – многосложность) – это такое взаимодействие неаллельных генов, когда разные доминантные гены влияют на степень развития определенного состояния признака. Обозначают эти гены одной буквой с разными индексами.
Чем больше доминантных генов в генотипе, тем больше степень проявления признака. Например, окраска зерна пшеницы может варьировать от белой до темно-красной. Растение, которое гомозиготно по рецессивным признакам (а1а1а2а2), будет иметь белую окраску семян.
Хромосомная теория наследственности
Открытие сцепленного наследования, его нарушений позволило Т. X. Моргану создать хромосомную теорию наследственности. Она была дополнена современными фактами исследований генетики и цитологии.
Основные положения хромосомной теории наследственности:– гены расположены в хромосомах, каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме;– гены в хромосомах расположены линейно;– гены одной хромосомы образуют группу сцепления; количество групп сцепления равняется гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида;– аллельные гены находятся в одинаковых локусах в гомологичных хромосомах;– между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);– расстояние между генами в хромосомах пропорционально проценту кроссинговера между ними; чем дальше гены один от другого, тем чаще между ними случается кроссинговер;– гены относительно стабильны, но могут изменяться в результате мутационного процесса;– каждый биологический вид имеет определенный набор хромосом (кариотип).
Эпистаз
Эпистаз (от греч. эпистазис – остановка, препятствие) – это такое взаимодействие неаллельных генов, когда аллель одного гена подавляет проявление аллели другого. Гены, подавляющие проявление действия других неаллельных генов, называются супрессорами. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными.
Например, при скрещивании свиней черных и белых разных пород в F1 появляются белые. Скрещивание их между собой привело к возникновению белых (12/16), черных (3/16) и красных (1/16). Белые поросята имеют хоть один доминантный ген-супрессор I.
Черные поросята гомозиготны по рецессивному аллелю i, что не препятствует формированию окраски, и несут доминантный аллель е, что способствует образованию черного пигмента. Красные поросята не имеют доминантных генов (генотип – eeii).
